ДНК находится в основном в ядрах всех клеток и разделена на 46 хромосом.

У нас есть 22 пары аутосом

(называются хромосомы 1 - 22) и 2 половые хромосомы: у женщин две Х-хромосомы, у мужчин половые хромосомы Х и Y.

При хромосомном анализе можно при помощи особых методов и окраски выращенных живых клеток (например, белые кровяные клетки, взятые при анализе крови, фибробласты из пробы кожи и клетки из околоплодных вод) исследовать хромосомы под микроскопом. Исследование хромосом может дать диагноз нервно-мышечного заболевания только в виде исключения.

Молекулярно-генетические исследования - это исследования ДНК и называются генным тестированием или тестированием ДНК. При молекулярно-генетических исследованиях мы ищем известные мутации и получаем только ответ на то, что мы ищем: одна или несколько известных мутаций в одном или нескольких известных генах. Это предполагает, что медицинские сведения и сведения о семье дают подозрения о мутациях в одном или нескольких известных генах.

Возможность подтверждения клинических подозрений молекулярно-генетическим путем значительно варьирует:

• Более 95%: плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии, болезни Кеннеди и окуло-фарингеальной мышечной дистрофии.
• Более 90%: СМА типа I, II, III.
• 60-70%: мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера

23

• Реже: Шарко-Мари-Тута (ШМТ), особенно ШМТ 1А и ШМТ сцепленная с Х-хромосомой.
• Редко: конечностно-поясная мышечная дистрофия. Это предполагает, что исследования мышечной биопсии уже дали подозрения на специфическую подгруппу конечностно-поясной мышечной дистрофии.

Наследование, сцепленное с полом, касается наследственного вещества, локализованного в Х-хромосоме. У мальчиков только одна Х-хромосома (унаследована от матери), и у них, как правило, заболевание проявляется в наиболее выраженной степени. Девочки часто остаются здоровыми носителями или могут дать легкие симптомы заболевания. В виде исключения у девочек может развиться заболевание в такой же выраженной степени, как и у мальчиков. Например: мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, сцепленная с Х-хромосомой мышечная дистрофия Эмери-Дрейфус, болезнь Кеннеди и сцепленная с Х-хромосомой болезнь Шарко-Мари-Тута.

Аутосомное наследование

касается наследственного вещества, локализованного в одной из 22 аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование означает, что наследственное вещество обычно имеется в каждом родственном звене, и поражает одинаково мужчин и женщин. Например: Миотоническая дистрофия и несколько подтипов болезни Шарко-Мари-Тута. Некоторые болезни (например, миотоническая дистрофия) имеют тенденцию к

утяжелению в каждом последующем поколении. Этот феномен называется ожидание / предвкушение и обусловлен нестабильными мутациями.

Аутосомно-рецессивное наследование называется также скрытым наследованием. Болезни, обусловленные этим типом наследования, часто возникают в семьях, не имеющих сведений об аналогичном заболевании у других членов семьи. Такие болезни поражают одинаково мальчиков и девочек. Ребенок должен получить болезненный ген от каждого родителя. Родители - здоровые носители. Вероятность того, что оба родителя будут носителями мутаций одного и того же гена, повышается, если родители находятся в родстве

друг с другом.

Пример: спинальная мышечная атрофия, большинство конечностно-поясных мышечных дистрофий, врожденная миопатия и атаксия Фридрейха.

Митохондрии являются электростанциями клетки. Клетки содержат много митохондрий, они в свою очередь содержат свои собственные ДНК (мтДНК). МтДНК кодируют некоторые части митохондрий, но большинство кодируется из ядерных ДНК. Яйцеклетка содержит большое количество митохондрий, в то время как митохондрии сперматозоида не участвуют в оплодотворении. Это значит, что наследственные мутации в мтДНК могут быть унаследованы только от матери. Болезни, обусловленные мутациями в мтДНК, часто имеют большие вариации даже среди детей в одной семье, и могут дать много симптомов. Например: симптомы со стороны мозга и нервной системы,

24

проблемы со слухом и зрением, мышечные симптомы, болезни почек, диабет и болезни сердца (сердечная недостаточность и нарушения ритма). Со временем становятся известными все больше и больше болезней, снижающих функции митохондрий по причине мутаций ДНК в ядрах клеток. Примером этого является атаксия Фридрейха.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация - это беседа с человеком/семьей для информирования их о причинах наследования заболевания, о последствиях для членов семьи и семьи в целом.

Вопрос о наследовании какого-либо состояния в семье может быть очень сложным: речь может идти о возможностях генетического тестирования, риска для членов семьи и диагностики плода. Цель консультации - помочь членам семьи сделать правильный выбор.

Генетическая диагностика и консультирование проводятся в отделениях медицинской генетики в ряде больниц.

Кристофер Йонсрюд, отделение медицинской генетики, УНН

25

О тренировках и общей активности

Физическая активность важна для развития мышц. Неиспользуемые мышцы становятся «меньше» при редком использовании и могут «исчезнуть» при отсутствии их использования. Это может произойти и у взрослых и у детей с мышечными заболеваниями. Поэтому таким больным необходима тренировочная программа, направленная на использование различных мышц.

Тренировка/ виды деятельности должны основываться на:

• Тренировке здоровых мышц
• Тренировке слабых групп мышц
• Обучению технике, улучшающей функции
• Чувстве радости от пользования телом и мышцами .

Внимание! Исключить перегрузки. Если ребенок чувствует боли и тугоподвижность в течение длительного периода после

тренировки , следующая тренировка должна быть сокращена. Перегрузка слабых групп мышц может привести к ускорению распада мышц. Тренировки должны варьировать . Недостаток разнообразия приведет к тому, что тренировки будут надоедать детям . Тренировки должны быть достаточно интенсивными для укрепления сердца и легких. Активность - лучшее средство удаления слизи из легких. Виды активности , которые нравятся детям:

• Тренировка в бассейне
• Игры в спортзале с различными приспособлениями
• Игры в группах при возможности. Тренировки и игры должны быть интересными. Радость от физической активности ведет к положительному отношению к своему телу.

Сиссель Хотведт, центр абилитации, Тромсё

26

Аппарат общественной поддержки

Службы первого уровня оказывают помощь при решении повседневных вопросов.

Уровни 2-4 - специализированная служба

1 2 3 4 5 6 7 8