Физиотерапевт может предложить:

• Физиотерапию легких - для попыток предотвращения инфекций дыхательных путей

19

• Пассивные движения всего тела для сохранения как можно лучше нормальной подвижности
• Вспомогательное средство, например, наклонное сиденье, может препятствовать тому, что ребенок «сложится пополам» при положении сидя. Это может помочь дыханию и замедляет искривление позвоночника.

СМА типа II

Спинальная мышечная атрофия типа II проявляется на первом году жизни ребенка.

Ребенок развивается нормально в первое полугодие, например, может поднимать голову при положении лежа на животе. Диагноз этого типа почти всегда ставится до исполнения ребенку 2 лет, чаще всего между 7 и 1 8 месяцами жизни. Нормальное развитие останавливается. Снижена сила почти всех мышц, больше туловища, плечевого и тазового пояса, меньше рук и ног. Ребенок теряет способность поднимать голову из положения лежа, «складывается пополам» при сидении и меньше упирается на ножки. Снижение силы мышц может варьировать от ребенка к ребенку. Когда развитие заболевания останавливается, большинство детей с этим типом СМА могут сидеть сами без поддержки, но редко могут сесть самостоятельно. Дети сидят с круглой спиной. У детей улучшаются движения рук и кистей в течение грудного возраста. Больше снижена сила ног, чем рук. Все дети с этим типом СМА должны будут постоянно пользоваться коляской. Трудно что-то сказать об ожидаемой продолжительности жизни у этой группы, так как это зависит от

наличия легочных осложнений и их лечения.

Сила мышц мало изменяется в течение жизни, но имеется опасность, что человек может лишиться навыков после инфекций и длительных заболеваний.

Осложнения

• Неправильные положения спины и суставов

Как результат слабой мускулатуры туловища, редких самостоятельных движений и длительного сидения в инвалидной коляске у этих детей рано развивается искривление позвоночника (сколиоз). Это может развиться быстро. У детей также развивается тугоподвижность в суставах, особенно в голеностопных, коленных и тазобедренных, как следствие недостаточного разнообразия движений.

• Легочные проблемы

Сниженная сила дыхательной мускулатуры приводит к снижению силы кашля, что в свою очередь может привести к частым инфекциям дыхательных путей. Надо обращать внимание на недостаточную ночную вентиляцию.

• Проблемы при еде / глотании

Эти проблемы обычно не характерны для этого типа, но могут возникнуть у некоторых детей, тогда актуально применение желудочного зонда.

Физиотерапия для детей с СМА II типа

Целью лечения является профилактика или уменьшение осложнений, возникающих в результате заболевания.

20

• Вытяжения

Важно вытягивать суставы, которые подвержены риску тугоподвижности. Вытяжения, часто в комбинации с, например, ночным шинированием ног и тренировкой стояния в дневное время, являются хорошей профилактикой. Пассивные движения конечностей во всех направлениях могут предотвратить развитие контрактур.

• Поддержка мышечной силы

Слабая мускулатура не может быть натренирована, но сила может поддерживаться путем особой активности, например, плавание в бассейне с теплой водой.

• Противодействие развитию сколиоза

Необходимое внимательное наблюдение за ребенком во избежание развития искривления позвоночника. Важно приспосабливать стульчик так, чтобы ребенок сидел симметрично. Должна быть возможность изменения положения в инвалидной коляске: лежать, иногда стоять. Ребенок должен подниматься и ежедневно стоять в хорошо приспособленном штативе, что является звеном в профилактике развития сколиоза.

Иногда необходимо использование корсета для контроля развития сколиоза. Корсет нельзя применять постоянно, так как сниженные функции дыхания / кашля ребенка от применения корсета могут еще более ухудшиться. Когда ребенок достаточно подрастет, может возникнуть необходимость укрепления спины оперативным путем для предотвращения дальнейшего развития сколиоза. Если сколиоз сильно выражен, это

может повлиять на функции сердца и легких.

• Тренировка дыхания

Поддержка силы дыхательной мускулатуры может проводиться различными способами. Тренировка в бассейне является одновременно хорошей тренировкой дыхательной мускулатуры. Все формы пения / выдувания, иногда игры на духовых инструментах, требуют использования дыхательной мускулатуры.

Если у ребенка есть слизь, которую трудно удалить, физиотерапевт может проводить активное лечение, например, легкое поколачивание, вибрационный массаж и помощь при кашле. Руководство в тренировках легких должно проводиться как с родителями, так и другими близкими.

Сегодня имеются различные типы технических вспомогательных средств для помощи детям при больших проблемах с легкими. Эти аппараты помогают ребенку разжижать и откашливать слизь. Эти аппараты также дают ребенку больше воздуха.

Важно регулярно контролировать функцию легких в больнице, 1 -2 раза в год.

СМА типа III

Этот тип СМА отличается от типа II тем, что диагноз ставится впервые, когда ребенок старше 1 года. Поэтому эти дети достигают большего моторного развития. Большинство учиться ходить, но развитие болезни все равно приводит к тому, что большинство детей оказываются в инвалидной

21

коляске в течение первого школьного года. Они часто справляются сами с повседневными делами. У детей не развиваются такие серьезные легочные проблемы, как при СМА типа II, но им нужна помощь для удаления слизи из дыхательных путей.

Надо также быть внимательным к развитию сколиоза и контрактур суставов, когда они будут привязаны к инвалидной коляске.

Сиссель Хотведт

Абилитационная служба в Тромсё

22

Генетическая диагностика и руководство

Многие нервно-мышечные заболевания передаются наследственным путем. Сведения о других членах семьи, имеющих такое же или похожее заболевание, могут быть решающими при постановке правильного диагноза или выделения различных генетических причин различных состояний.

Детальная история семьи во многих поколениях часто является предпосылкой генетического обследования. Проводится общий анализ всех медицинских сведений о пациенте и актуальных членах семьи. Большинство болезней диагностируются путем основательного клинического обследования и необходимых лабораторных исследований, и во многих случаях могут быть подтверждены при молекулярно-генетическом исследовании (исследование ДНК). Контакт с отделением медицинской генетики как можно ранее имеет значение для планирования обследования и информации о наследовании и прогнозе.

ДНК, хромосомы, мутации и наследственность.

ДНК - наше наследственное вещество. Изменения в ней мы называем мутацией («генетической ошибкой»). Мутации могут возникнуть впервые у человека, который станет первым больным членом семьи, или передаваться от одного или обоих родителей

1 2 3 4 5 6 7 8