Биопсия мышц

Путем взятия и исследования кусочка мышечной ткани под световым и электронным микроскопом можно получить очень ценные сведения. Это делается для классификации мышечных заболеваний по различным группам, которые описаны в последующих главах. Очень важно обращаться с мышечной тканью правильно с самого начала для проведения ферментных, иммуногистохимических и электронно-микроскопических, а также гентехнологических исследований этого кусочка ткани. Таким способом можно провести как можно более полное комплексное исследование. Тот же биопсийный материал используется для

6

биохимических и медицинско-генетических исследований.

Медико-генетическое обследование

Очень многие нервно-мышечные заболевания передаются наследственным путем. Семьям предлагаются генетические консультации и обследование.

Сведения о других членах семьи с аналогичными заболеваниями могут стать решающими для постановки правильного диагноза. (См. главу о медико-генетическом обследовании и консультировании).

Сигурд Линдал, Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям, УНН

7

Забор биопсии нервов (как Норвегии)

При диагностике особых нервно-мышечных заболеваний исследование биопсии нервов может дать важную, а в ряде случаев и основную информацию о диагностике, а при этом и о выборе лечения.

Подчеркиваем, что биопсия нервов -это обследование, которое проводится далеко не первым в программе обследования при заболеваниях периферических нервов и не раньше, чем после значительной диагностики путем неврологического обследования , ЭМГ / неврографии и после того, как проведена вторая попытка выяснения причинных факторов .

Показания

Самые обычные состояния, при которых биопсия нервов может быть актуальной:

• Воспалительные состояния периферических нервов

(воспалительные невропатии ). Самые важные в этой группе -васкулиты. Наличие воспалительных состояний часто может подтвердить лишь биопсия нервов .

• Болезненные изменения в миелиновой оболочке

(демиелинизирующие заболевания ). Могут быть актуальны при аутоиммунных процессах, когда миелиновая оболочка подвергается нападению и разрушается. А также в некоторых случаях наследуемой невропатии с изменениями миелиновой оболочки .

эта процедура проводится в

• Прочие наследственные заболевания периферических нервов.

Много редких наследственных заболеваний , при которых периферические нервы поражаются различным образом . Могут быть выявлены при световой и электронной микроскопии нервной ткани .

• Болезни отложения.

Эти заболевания характеризуются тем , что имеется повышение уровня различных метаболитов в нервной ткани в связи с нарушениями обмена веществ . Это может быть нарушение жирового, сахарного обмена, иногда ненормальное повышение протеинов ( например , амилоидоз).

Забор биопсии nervus suralis

Часто используется N.suralis (см. иллюстрацию ) для взятия биопсии нерва . Суральный нерв - кожный

8

нерв, который инервирует наружные части кожи тыла стопы.

После взятия биопсии может возникнуть некоторая потеря чувствительности в зоне инервации этим нервом. Для большинства это не является особой проблемой, и спустя какое-то время зона снижения кожной чувствительности уменьшается. Небольшое количество пациентов отмечают болезненность и неприятные ощущения после операции. Спустя четыре недели у большинства эти ощущения значительно уменьшаются.

Очень важно, чтобы биопсийный материал обрабатывался в соответствии с процедурами, разработанными в Центре компетентности по нервно-мышечным заболеваниям, для того, чтобы достичь наиболее лучшего результата исследования. Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям имеет хороший опыт командирования биоинженеров в те больницы Норвегии , где производится забор биопсии, для непосредственного препарирования материала и транспортировки его обратно в лабораторию.

Исследования биопсии нервов

Для наиболее лучшего использования биопсийного материала и соответственно лучшей диагностики проводятся три различных метода препарирования для проведения основных исследований на трех уровнях.

1. Исследование под световым микроскопом для получения обзорной картины и для определения плотности

миелиновых волокон. Исследование особенно важно для выявления некроза / инфаркта, воспаления сосудов, отложения железа / пигментов и повышения уровня амилоида.

2. Электронномикроскопическое исследование для получения обзора инфраструктуры нервной ткани. Особенно касается миелиновых оболочек, аксонов и органелл. Это так же очень важное исследование для выявления продуктов отложения в нервных клетках.

3. Изоляция отдельных нервных волокон для выявления первичных болезненных процессов в нервной ткани. Систематически отбираются 1 00 отдельных волокон, и проводится их количественный анализ по отношению к различным стадиям патологии.

Эти требующие времени исследования в Норвегии проводятся только в Центре компетентности по нервно-мышечным заболеваниям. Ответ может быть получен лишь спустя 3-4 недели.

Кроме того, материал сохраняется для дальнейших гентехнологических исследований. Это особенно важно при наследственных заболеваниях.

Биопсия кожного нерва

В ряде случаев биопсия нерва заменяется пункционной биопсией кожи с иммуногистохимическим выявлением тонких волокон кожных нервов и измерением плотности нервных волокон. Особенно это касается случаев обследования пациентов с болезненными

9

невропатиями и при доказанном влиянии тонких нервных волокон.

Венхе Солли Мокснес Гюнн-Ингер Сёренсен (координация, техника), Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям, УНН;

Профессор Свейн Ивар Мельгрен (профессиональный медицинский анализ), отделение неврологии, УНН

10

Что такое заболевание мышц?

Дистрофии мышц

Дистрофии мышц - общее определение наследственных и генетически обусловленных заболеваний, которые поражают волокна скелетных мышц. Эти заболевания узнаются по прогрессирующей дегенерации мышечных клеток без взаимосвязи со структурными изменениями центральной или периферической нервной системы.

Имеется много типов этих заболеваний. Наиболее известна группа мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера. Ранее мышечные дистрофии классифицировались по симптомам, клиническим находкам и степени тяжести. С конца 80-тых годов много произошло в области генетики мышечных заболеваний, и особенно в отношении мышечных дистрофий. Сегодня стало более обычным классифицировать мышечные дистрофии по образу наследования и типу дефектных хромосом и генов. Наиболее обычны следующие мышечные дистрофии:

А. РЕЦЕССИВНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, СЦЕПЛЕННАЯ С Х-ХРОМОСОМОЙ (см

1 2 3 4 5 6 7 8