ЗАБОЛЕВАНИЯ МЫШЦ

иллюстрацию на стр. 14):

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМД) (см. отдельную главу стр. 15)
Мышечная дистрофия Беккера (см. стр. 1 5)
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Б. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ

МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (см.

иллюстрацию на стр.1 4):

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД)
Врожденная мышечная дистрофия (ВМД)
Тяжелая аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия детей

(ТАРМДД)

С. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ:

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия
Окуло-фарингеальная мышечная дистрофия
Дистальная мышечная дистрофия (типа Веландера)

Д. МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ С МИОТОНИЕЙ

Миотонии - определение, используемое при запаздывании расслабления мышц после активных заданных сокращений или после электрической стимуляции. Наиболее обычные заболевания в этой группе:

Миотоническая дистрофия (аутосомно-доминатная)
Врожденная миотония (аутосомно-доминатная / возможно рецессивная)
Периодический паралич.

Врожденные миопатии

Эта группа мышечных заболеваний поражает мышечные клетки, но в отличие от мышечных дистрофий врожденные миопатии не прогрессируют или прогрессируют мало. Как правило, они являются спорадическими, несмотря на то, что могут возникать семейные и

наследственные варианты. При них анализы крови показывают нормальные уровни ферментов, прежде всего нормальный уровень креатинфосфокиназы (КФК), что является признаком того, что мышечная ткань не повреждена заболеванием в значительных масштабах. Мышечная слабость обычно диффузна во всех мышцах. Длина мышц, как правило, нормальна или слегка снижена. Многие врожденные миопатии получили название благодаря их характерным структурным изменениям, выявляемым при световой или электронной микроскопии. Наиболее обычные типы этой группы:

Четыре наиболее обычные группы метаболических заболеваний:

Миопатии, обусловленные дефектом углеводного обмена (гликогеноз)
Мышечные заболевания, обусловленные дефектом жирового обмена
Мышечные заболевания, которые приводят к гибели клеток (некрозу) мышечной ткани (рабдомиолиз)
Митохондриальные заболевания (заболевание передается от матери детям, наследование по материнской линии, причина -генетический дефект митохондриальной ДНК).
Болезнь центрального стержня
Немалиновая миопатия
Миотубулярная миопатия
Миопатия центральных ядер
Диспропорция мышечных волокон
Миопатия пальцевых отпечатков
Саркотубулярная миопатия

Метаболические заболевания мышц

Заподозрить этот тип мышечных заболеваний можно при нарушении обмена веществ в мышечных клетках. Мышечные клетки не функционируют нормально в большей или меньшей степени в зависимости от размера дефекта. Этот тип заболеваний часто диагностируется при выявлении ненормального повышения различных веществ в мышечных клетках. Это можно видеть при специальных окрасках при исследовании, как под световым, так и под электронным микроскопом.

Заболевания,

обусловленные дефектом

нервно-мышечной

проводимости

Это общее определение заболеваний, которые дают ненормальное чувство усталости после повторяющейся или происходящей мускульной активности и которое нормализуется после отдыха.

Эта группа классифицируется также по причинам (этиологии):

Миастения гравис (МГ) и миастенический синдром Ламберта Итона
Врожденная семейная инфантильная миастения, синдром медленных каналов
Токсическая миастения (различные типы отравлений могут вызвать миастению).

Воспалительные миопатии

Это редкая, но большая группа мышечных заболеваний и характеризуется ослаблением

мышечных клеток и мышечной ткани по причине наводнения мышечной ткани воспалительными клетками. Причина этого типа мышечных заболеваний неизвестна, и это не имеет ничего общего с инфекционными заболеваниями. Все сводится к тому, что причина аутоиммунна, то есть собственные клетки тела нападают на мышечную ткань. В основном имеются три больших подгруппы этого типа:

Полимиозит
Дерматомиозит
Миозит включений.

Неврогенные мышечные заболевания

Это большая группа заболеваний, связанных с дефектом в спинном мозге (моторные невроны) и / или в периферических нервах. При этих заболеваниях находят характерные структуры в срезах бипсии мышц при световой микроскопии в форме ослабления и уменьшения диаметра в отдельных группах мышечных волокон (сгруппированная атрофия), в то время как окружающие мышечные волокна компенсируют это путем повышения объема (гипертрофии). Можно также видеть

регенерацию мышечных волокон (денервационная атрофия). В этой группе заболеваний диагноз может быть уточнен при гентехнологическом исследовании крови или мышечной ткани.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) (см. отдельное описание стр. 19)
Быстро прогрессирующая неврогенная миопатия
Медленно прогрессирующая (хроническая) неврогенная миопатия
Боковой амиотрофический склероз (БАС) (заболевание моторных нейронов)
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) (наследственная невропатия с тонкими голенями, «голенями аиста»)
Атаксия Фридрейха

Сигурд Линдал, Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям, УНН

Мышечная дистрофия

Иллюстрация показывает срез мембраны мышечной клетки с дистрофином и белками,

относящимися к дистрофину (модификация иллюстрации в каталоге фирмы Новокастра, 1997)

А. Дистрофин - это один из самых крупных белков тела и находится прижатым к внутренней стороне мембраны мышечной клетки. Белок напрямую связан с мышечными филаментами . Дефект этого белка приводит к болезням Дюшенна и Беккера. Степень тяжести взаимосвязана со степенью наличия дефектного белка в общей мышечной массе больного.

связана с похожим белком , называемым Ламинин (или Мерозин). ТАРМДД таким же образом как КПМД связана с различными саркогликанами .

Б . Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) - общее обозначение различных генетических дефектов, которые поражают производство составляющих частей мембраны мышечных клеток, называемых саркогликанами. Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) также

Наиболее обычные мышечные заболевания у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМД)

Что такое мышечные дистрофии Дюшенна и

Беккера?

Дюшенн и Беккер - наследственные мышечные заболевания, которые наследуются в зависимости от пола. Это значит, что дети, рожденные от женщины-носителя гена, будут распределены следующим образом: около половины мальчиков заболеют и около половины девочек будут носителями. Имеется много физических признаков ПМД. В ранних стадиях заболевание может быть спутано с обычной задержкой моторики, например, мало выраженной силой мышц и плоскостопием.

Уже в течение первого года жизни у родителей могут возникнуть подозрения, что с мальчиком не все в порядке. Но чтобы поставить диагноз необходимо взятие анализов крови и тканей.

Болезни Дюшенна и Беккера возникают в результате дефекта в самой мускулатуре. Это прогрессирующее заболевание, генетическая причина которого находится в Х-хромосоме. Большая часть случаев вызвана мутацией.

История

В 1987 г. профессор Эрик Хоффман изолировал ген, обуславливающий болезнь Дюшенна / ПМД.

Ген, который управляет образованием белка дистрофина, нарушен. Белок дистрофин является частью строительной фабрики клетки, которая укрепляет стенку клетки. (Дистрофин имеется во всех мышечных тканях, в том числе в мозгу и сердце). При болезни Дюшенна этот белок полностью отсутствует. При болезни Беккера количество белка значительно снижено

1 2 3 4 5 6 7 8