ЗАБОЛЕВАНИЯ МЫШЦ
ЗАБОЛЕВАНИЯ МЫШЦ Информационная брошюра для людей с заболеваниями мышц и их родственников Брошюра разработана Центром компетентности по нервно-мышечным заболеваниям Региональной больницы в Тромсё в 1997 г. Переработана в марте 2003 Переведена на русский язык в 2003 г. Переводчик: Светлана Мананкова, Норвежский центр телемедицины, Университетская больница Северной Норвегии Отпечатана в типографии Университетской больницы Северной Норвегии за счет средств российско-норвежского проекта в Баренцрегионе «Качественное улучшение патологической службы на Северо-Западе России» Эта брошюра распространяется бесплатно 1 СОДЕРЖАНИЕ Предисловие-3 Введение-4 Общие диагностические возможности-6 Забор биопсии нервов (как эта процедура проводится в Норвегии)-8 Что такое заболевание мышц?-11 Дистрофии мышц-11 Врожденные миопатии-11 Метаболические заболевания мыш-12 Заболевания, обусловленные дефектом нервно-мышечной проводимости-12 Мышечная дистрофия-14 Наиболее обычные мышечные заболевания у детей Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМД)-15 Спинальная мышечная атрофия (СМА)-19 Генетическая диагностика и руководство-23 О тренировках и общей активности-26 Аппарат общественной поддержки-27 Эрготерапия-28 Вспомогательные средства.--.29 Реабилитация / абилитация взрослых-30 Словарь-32 Актуальные адреса в Интернете-35 2 Предисловие Проект «Межпрофессиональная работа с нервно-мышечными заболеваниеми» был начат в 1995 г. по инициативе Сигрюнн Вильсгорд Антонсен, которая была в то время руководителем областного отделения Объединения пациентов с мышечными заболеваниями. Она призвала Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям при Региональной больнице в Тромсё (РиТё, сейчас -Университетская больница Северной Норвегии, УНН) к улучшению информационной работы с людьми, страдающими мышечными заболеваниями. Мы быстро поняли, что должны пригласить к работе профессионалов из других учреждений помимо нашей больницы. Мы должны были обратиться в систему социального страхования, центр вспомогательных средств, первичное звено зхдравоохранения, систему образования и т.д. Продуктом стала эта брошюра с информацией о разных сторонах повседневных проблем людей с мышечными заболеваниями. Брошюра написана для того, чтобы Вы смогли получить пользу от знаний. Пользу, независимо от того, больны ли Вы сами, имеете больных детей или других членов семьи, являетесь работником здравоохранения, работающим с пациентами с мышечными заболеваниями, работником школьной системы или системы социального страхования или, просто-напросто, интересуетесь этим вопросом, потому что знакомы с кем-либо, имеющим это заболевание. Эта брошюра подготовлена специалистами тогдашней РиТё -сейчас УНН - и другими инстанциями, в которые обращаются наши пациенты за помощью. В Вашем районе Вашими партнерами по совместной работе могут быть другие лица. Но мы все равно надеемся, что это будет нужным чтением для Вас независимо от места проживания. Мы хотели бы завязать более тесные контакты для обмена опытом со специалистами в других местах. Мы благодарим всех, принявших участие в создании этой брошюры. Иллюстрации сделаны Яном Руалдом, сотрудником медицинского факультета Университета в Тромсё. Брошюра профинансирована УНН и напечатана в типографии больницы первый раз в 1997 г. Издание переработано в 2003 и напечатано там же. В русском переводе внесены некоторые изменения в терминах и ряде глав в связи с русской терминологией и особенностями системы здравоохранения в России. Ирене Люнд, Центр компетентности по нервно-мышечным заболеваниям, УНН, Тромсё 3 Введение Проведение лучшего лечения и мероприятий для людей с нервно-мышечными заболеваниями и их семей зависит от постановки правильного диагноза. Определение «нервно-мышечные заболевания» касается более ста различных состояний, вызванных различными причинами и во многих случаях имеющих различный прогноз. Иногда мы говорим о врожденных или начавшихся в раннем возрасте состояниях. В других случаях первые симптомы проявляются в зрелом возрасте. При многих, но не всех нервно-мышечных заболеваниях состояние со временем ухудшается. Многие заболевания наследственного характера, при этом может быть различная степень нарушения функций у различных членов одной и той же семьи. Постановка диагноза Постановка диагноза начинается, как правило, в детском или неврологическом отделении. Часто необходимо получить диагностическую поддержку, например, от клинико-химической и гистологической лабратории, рентгеновского отделения и отделения медицинской генетики. Может быть актуальным направление на генетическую консультацию. Развитие точной диагностики идет быстро, поэтому может быть актуальным предложение новых методов обследования, несмотря на то, что Вам уже поставлен диагноз. Наблюдение Лица с хроническими, иногда с прогрессирующими нервно-мышечными заболеваниями, должны неоднократно, может быть ежегодно, приглашаться к специалистам для наблюдения за развитием заболевания и получения рекомендаций и лечения. Для каждого пациента с нервно-мышечным заболеванием имеет большое значение как в физическом, так и в психологическом смысле, быть под постоянным наблюдением и в контакте с одной и той же лечебной инстанцией и, лучше всего, с тем же самым врачом. Лечение нервно-мышечных заболеваний может быть обширным и включать как консервативное, так и хирургическое лечение, а также физические тренировки в соответствии с силами и возрастом пациента. Кратковременное пребывание в тренировочных учреждениях и интенсивная абилитационная программа также могут быть актуальны. Сотрудничество между абилитационной службой, первичным уровнем здравоохранения, физиотерапевтами, школой часто является решающим для хорошей программы. Важно создание ответственной группы с представителями необходимых профессий. Изменение рабочей ситуации в соответствии с прогнозом в каждом конкретном случае также должно быть приоритировано. После уточнения медицинского диагноза, что может требовать много времени и многих специальных исследований, важно дать правильную информацию о прогнозе заболевания, 4 наследовании и имеющихся необходим для многих членов лечебных мероприятиях. семьи. Информационный материал об актуальном заболевании часто Автор: Кристоффер Йонсрюд, отделение медицинской генетики, УНН, Тромсё 5 Общие диагностические возможности Постановка правильного диагноза -часто очень трудный и длительный процесс. В Норвегии были определенные региональные различия в плане постановки диагноза и лечебно-диагностической компетентности по отношению к нервно-мышечным заболеваниям. Условия изменились и значительно улучшились в 1 997 г., но все равно еще многое предстоит. Для того, чтобы пациент с подозрением на мышечное заболевание получил в любое время необходимое лечение и консультации, абсолютно необходимым является наличие диагноза. Диагностика строится на четырех важных параметрах: 1 . Клиническая диагностика 2. Электромиография 3. Мышечная биопсия 4. Медицинско-генетическое обследование Клиническая диагностика Самое важное заключается в том, чтобы пациент сам начал процесс путем обращения к своему участковому врачу, который направит его на специальные обследования (например, у невропатолога, ортопеда и т. д.). Важные моменты клинической диагностики можно кратко перечислить: Электромиография (ЭМГ) Это специальное обследование, при котором регистрируются изменения нормальной электрофизиологической активности мускулатуры. Это обследование делается в крупных больницах и очень важно для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Исходя из этого обследования можно, как правило, различить: Также можно измерить скорость проведения импульса в нерве и проанализировать передачу импульсов с нерва на мышцу (нервно-мышечная передача) и т.д
1 2 3 4 5 6 7 8